Dallo scorso maggio, anche a Grosseto è disponibile un ulteriore esame per la diagnosi delle patologie cromosomiche in gravidanza. Si chiama villocentesi la procedura che si affianca al test combinato e all’amniocentesi e che viene effettuata al centro di Medicina della riproduzione dell’ospedale Misericordia di Grosseto.
Come spiega il dottor Enrico Colosi, responsabile del Percorso nascita della Asl 9, “questa procedura, introdotta grazie alla collaborazione della Genetica medica di Grosseto e di Firenze, è un prelievo pressoché indolore di frammenti della placenta, che si esegue sotto guida ecografica, attraverso l’addome materno. Il grande vantaggio rispetto all’amniocentesi è la disponibilità della risposta in tempi brevi (entro 2-3 giorni). L’esame, inoltre, può essere fatto in un fase della gravidanza molto più precoce. Il rischio di aborto, molto vicino a quello dell’amniocentesi, si attesta intorno all’1%”.
Già dal 2007, inoltre, la Asl 9 offre a tutte le donne in gravidanza uno screening precoce della sindrome di Down e delle cromosomopatie, attraverso il test combinato eseguito alla dodicesima settimana di gestazione. Un metodologia, questa, che di per sé diminuisce il numero di amniocentesi nelle pazienti a basso rischio e gli aborti conseguenti a questo esame, piuttosto invasivo. Negli ultimi anni, a Grosseto, sono state diagnosticate il 95% delle cromosomopatie ed è diminuito in maniera considerevole il ricorso all’amniocentesi.
“L’amniocentesi – spiega Colosi – continuerà ad essere fatta nei casi di richiesta di diagnosi più tardiva, in gravidanze a più basso rischio. Nel frattempo, sta prendendo piede un altro test di screening a cui stiamo lavorando da circa due anni insieme all’Università di Firenze. Si tratta del Non invasive prenatal test (Nipt), che ha caratteristiche simili all’amniocentesi e la villocentesi, ma non è invasivo e quindi non pericoloso per mamma e feto. L’esame si effettua fin da dieci settimane di gestazione con un semplice prelievo di sangue materno. Appena finita la sperimentazione, l’esame sarà disponibile per il percorso nascita, probabilmente già dal prossimo autunno”.
L’attività del centro di Medicina della riproduzione
Per quanto riguarda i dati di attività del centro, nel 2013, sono state eseguite 1254 prestazioni per diagnosi prenatale di secondo livello; 190 amniocentesi (il 40 per cento delle quali su pazienti provenienti da fuori Toscana); sono state seguite 29 gravidanze gemellari; sono stati eseguiti 1182 test combinati (comprensivi di counselling pre e post esame) su 1311 nati.
